Usher Symposium Radboud MC

Verslag van het Usher Symposium Radboud MC op 28 september 2017

Het Usher symposium op 28 september is georganiseerd door de vakgroep van

Ronald Pennings van het Radboud MC naar aanleiding van de promotie van Usheronderzoeker

Bas Hartel een dag later. Het doel is om aan alle betrokkenen een

update te geven van de stand van het onderzoek in binnen- en buitenland. Behalve

 Stichting Klavertje2 is de Contactgroep Ushersyndroom, onderdeel van de Oogvereniging, uitgenodigd, alsmede de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek naar Doofblindheid en de Stichting Ushersyndroom. Wij staan als Klavertje2 dus op de kaart!

We treffen veel bezoekers aan met taststokken of hulphonden. In een aanpalend

zaaltje van het Van der Valk hotel staan waterbakken voor de honden. Ik merk al snel

dat ik moet oppassen dat ik niet iets zomaar op de grond zet. Best confronterend,

zeker voor Simon (vader van Lotte en Roos), om zoveel mensen te zien bij wie

Usher al vergevorderd is.

Er zijn drie sprekers. De eerste is Claes Möller, een Zweedse behandelaar, die al zijn

gehele werkzame leven dus al meer dan 40 jaar (en nu gepensioneerd) mensen met

Usher behandelt. Hij legt uit dat er klinisch gezien 3 types Usher zijn, types 1, 2 en 3.

Maar dat als je naar de soorten genetische afwijkingen kijkt, er veel meer types zijn.

In Zweden komen mensen met Usher type 1 en 2 gelijkelijk voor. Type 1 is een

zwaardere vorm van Usher, je bent doof bij geboorte en lijdt aan evenwichtsstoornis.

In Finland komt Usher type 1 veel meer voor. In Nederland vind je vooral type 2, de

Usher types 1 en 3 zijn vrij zeldzaam. Ronald vertelt later dat het Radboud (om die

reden) binnen Europa het kenniscentrum is voor onderzoek naar Usher type 2.

Vroeger zo rond 1910 kreeg iemand de diagnose Usher rond de 47 jaar nu 10 jaar (in

Zweden, in Nederland rond 15 jaar) bij type 2. Voor patiënten met Usher type 1 was

dat rond het 28ste jaar in 1910 en nu al als iemand 1 jaar is (komt door de

evenwichtsstoornis en het feit dat het kind moeite heeft met leren lopen).

Möller legt uit dat het goed is als de ziekte op jonge leeftijd bij iemand wordt ontdekt:

het kind leert zich vroeg aanpassen en leert bijv. spelenderwijs gebarentaal, de

omgeving en ook de leraren snappen dat iemands gedrag (iemand niet zien en/of

niet horen, moe zijn van het leven met Usher) het gevolg is van de beperking en niet

van luiheid o.i.d. Net zo min als een behandeling voorhanden is, is er ondersteuning

op psychosociaal gebied geregeld. De man Möller lijkt juist wel veel aandacht voor

de mens achter Usher te hebben. Hij heeft bijv. proefondervindelijk vastgesteld dat

patiënten met Usher1 geen baat meer hebben bij een Cochleair implantaat, net zo

min als patiënten met Usher2 gebarentaal nodig hebben om gelukkig te zijn.

Het feit dat Usher een ziekte is van oog en oor is een hinderpaal voor een oplossing

omdat de samenwerking tussen KNO-artsen en oogartsen matig is. Overal ter wereld

zitten de specialisten in hun eigen cocon. De vakgroep van Ronald Pennings is de

enige die (in samenwerking met het oogziekenhuis van het Erasmus te Rotterdam)

Usher patiënten onderzoekt.

Dan volgt Ronald Pennings (hoofd vakgroep ‘Usher’): hij legt uit dat het promotie

onderzoek van Bas Hartel gaat leiden tot het ideale hoortoestel voor Usher2A

patiënten. Het USH2A gen heeft 2 foutjes in het DNA, maar die kunnen beide ernstig

of mild of een mix zijn. Er is een enorme variatie in het gehoorverlies. Inmiddels is

aangetoond dat de progressie van het gehoorverlies heel geleidelijk gaat maar dus

niet stabiel is. Slik :-((

In het onderzoek is een geavanceerd apparaat getest waarbij de uitkomst is dat

richtinghoren (je hoort niet alleen geluid maar ook waar het vandaan komt) het beste

wordt ondersteund door lineaire versterking, waardoor het compenseert voor de

kokervisie; hiermee kan spraak ook worden verstaan in de ruis van bijv. een feestje.

Voor mensen ouder dan 50 jaar zal voor 15% van de patiënten met Usher 2a een

cochleair implantaat geïndiceerd zijn.

Als laatste Erwin van Wijk, onderzoeker bij Ronald Pennings.

Hij geeft een overzicht van de state-of-the-art van het onderzoek. Mijn algemene

indruk: het gaat langzaam. Iedere wetenschappelijke vraag die wordt onderzocht

leidt tot een nieuwe vraag en dito onderzoek. Hij laat zien dat er dit jaar wel een

aantal resultaten zijn bereikt, bijv. bij het herstellen van gehoor en evenwicht bij een

Usher2-muis. De meeste gen behandelingen bij muizen lijken inefficiënt.

Een vorm van behandeling waarbij het gerepareerde gen met een virus op de juiste

plek op het DNA wordt afgeleverd, lijkt niet te gaan werken. Het Usher-gen is te groot

voor een virus om te vervoeren.

Een andere vorm van behandeling is het afplakken/kleiner maken van het Usher gen

(exon skipping) en het dan in te brengen bij een zebravisje (wiens oogstructuur lijkt

op die van de mens). Dat is gelukt, en dat betekent dat nu een start kan worden

gemaakt met menselijk celmateriaal. Er is een farmaceutisch bedrijf ingestapt,

ProQR Therapeutics, dat dit onderzoek financiert. De SWODB financiert exon

skipping op een andere plek dan exon 13.

Usher de wereld uit in 2025……het lijkt nog een lange weg te gaan.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *