Wat is het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom is de meest voorkomende genetische oorzaak van doofblindheid. Ongeveer 800 mensen in Nederland hebben deze aandoening.

Impact

Het Ushersyndroom heeft gevolgen voor belangrijke zintuigen.

Gezicht: verlies van het gezichtsvermogen wordt veroorzaakt door de progressieve oogaandoening retinitis pigmentosa (RP). Door RP verslechteren de lichtgevoelige cellen in het netvlies steeds verder. Eerst leidt dat tot nachtblindheid, daarna versmalt het gezichtsveld. Dat wordt ook wel tunnelvisie genoemd. RP komt meestal pas in de puberteit aan het licht.

Gehoor: Kinderen met het Ushersyndroom worden met een gehoorbeperking geboren, of krijgen dat. Geschat wordt dat minstens 10 procent van de mensen met een aangeboren tweezijdige gehoorbeperking het Ushersyndroom hebben.

Evenwicht: in evenwicht blijven is afhankelijk van wat je ziet, je evenwichtsorganen in het binnenoor en andere zintuigen in het lichaam, zoals de huid, spieren en gewrichten. Mensen met het Ushersyndroom kunnen ernstige evenwichtsproblemen hebben door het niet goed functioneren van het evenwichtsorgaan.

Er zijn drie types van het Usher-syndroom: Type 1, Type 2 en Type 3. De types verschillen in ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze zich manifesteren.

Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Op kinderleeftijd gaat het zicht achteruit.

Type 2 kinderen horen slechter vanaf de geboorte, maar heeft geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd wordt nachtblindheid een groot probleem en begint de slechtziendheid.

Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor en het gezichtsvermogen gaan geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillen.

Oorzaak

Het Ushersyndroom is erfelijk. Dat betekent dat de aandoening genetisch wordt doorgegeven door ouders aan hun kinderen. Het syndroom is recessief. Een kind kan het Ushersyndroom dus alleen krijgen als beide ouders de betreffende genen aan hun kind doorgeven. Als je deze genen van één ouder krijgt, dan ben je wel drager van het syndroom maar manifesteert het zich niet.

Leven met Usher

Het Ushersyndroom is niet te genezen. Van vitamine A-palmitaat wordt gezegd dat het de achteruitgang van het netvlies vertraagd, maar verder is er geen behandeling. Daarom gebruiken mensen met Usher hulpmiddelen in het dagelijks leven, zoals een loep, grote lettertypes, een geleidehond, een taststok, een gehoortoestel of een cochleair implantaat.
De beperkingen in de wetenschap dat deze steeds ernstiger worden, maakt het leven voor iemand met het Usher-syndroom psychisch zwaar.

Onderzoek naar behandeling

Onderzoek naar mogelijke behandeling van Usher is pas recent gestart. Het is gericht op gentherapie, retinale implantaten, stamceltherapie en medicijnen. Dit wetenschappelijke onderzoek staat nog in de kinderschoenen en een doorbraak is nog niet in zicht. Voortgang is afhankelijk van beschikbare financiële middelen.

U zult zich wel afvragen hoe het zicht er dan uit zal gaan zien. Het wordt een kokervisie. De koker zal steeds meer gaan verkleinen. Zie afbeelding hieronder.